先天性膈肌缺损是先天性畸形中较常见的一种，通常比较严重。
先天性膈肌缺损多由胚胎发育过程中膈肌未能完全闭合所致，可能与遗传因素有关，也可能受环境因素的影响。该疾病可导致胸腔和腹腔之间的压力差异增大，引起呼吸困难、胸闷、气促等症状，严重时甚至会引起呼吸衰竭，危及生命。
若患者存在肺动脉高压或心脏功能不全等并发症，则病情更为复杂，需密切监测并采取相应治疗措施。
先天性膈肌缺损是一种严重的先天性疾病，早发现、早诊断、早治疗至关重要。定期体检以及关注儿童生长发育中的异常表现，有助于早期识别和干预该病症。
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施瑞卿主治医师
广东省人民医院 胸外科
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