神经棘红细胞增多症是一种遗传性代谢紊乱疾病，由于特定基因突变引起的常染色体显性遗传病，会导致神经系统功能障碍。
因为基因突变导致溶酶体功能障碍，进而引起神经递质代谢异常，造成神经系统功能障碍。该病具有遗传性，且为常染色体显性遗传病，因此，其具有一定的家族聚集性。
神经棘红细胞增多症可能伴随癫痫发作、认知障碍或共济失调等神经系统症状。
患者应定期监测血液中神经递质水平，以早期发现异常，并及时采取针对性治疗措施。
39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。
神经棘红细胞增多症是一种遗传性代谢紊乱疾病，由于特定基因突变引起的常染色体显性遗传病，会导致神经系统功能障碍。
因为基因突变导致溶酶体功能障碍，进而引起神经递质代谢异常，造成神经系统功能障碍。该病具有遗传性，且为常染色体显性遗传病，因此，其具有一定的家族聚集性。
神经棘红细胞增多症可能伴随癫痫发作、认知障碍或共济失调等神经系统症状。
患者应定期监测血液中神经递质水平，以早期发现异常，并及时采取针对性治疗措施。
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郑永江副主任医师
中山大学附属第三医院 血液内科
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