镰状细胞贫血症是遗传病吗

镰状细胞贫血症是遗传病，因为其由特定基因突变引起，并通过常染色体显性遗传的方式传递给下一代。

镰状细胞贫血症是由于血红蛋白β链上的谷氨酸残基被缬氨酸替代，导致血红蛋白分子形成镰状。这种异常的血红蛋白在缺氧条件下会变得更加镰状，使红细胞变形和硬化，易于破裂，引发溶血性贫血。该疾病主要影响非裔美国人、加勒比海人和地中海人，其症状包括疼痛、器官损伤和感染风险增加。治疗可能包括输血、骨髓移植和药物治疗，但最佳管理需个体化评估。

此外，虽然镰状细胞贫血症通常是由父母传给孩子，但在极少数情况下也可能发生新发突变，即从无家族史的父母中继承。这在新生儿或儿童时期出现症状者较为常见。

镰状细胞贫血症是一种严重的血液系统疾病，需要专业医疗团队的密切监测和管理。患者应遵循医嘱定期进行基因检测和筛查，以早期发现和干预潜在的风险。

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