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小儿先天性外胚层发育不良综合征是否有遗传

2023-11-02 21:08:5439健康网
核心提示:小儿先天性外胚层发育不良综合征有遗传风险。

小儿先天性外胚层发育不良综合征有遗传风险。

小儿先天性外胚层发育不良综合征是由基因突变引起的,涉及多个与外胚层发育相关的基因,如PTCH1、SUFU等。这些基因的突变可能导致外胚层组织发育不全,进而引起一系列临床表现,如脱发、无汗或少汗、指甲发育不全等。因此,该疾病具有一定的遗传风险。

该疾病的遗传方式可能为常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传或线粒体遗传。

对于小儿先天性外胚层发育不良综合征,应定期监测患者的生长发育情况,并注意皮肤护理,避免日晒,以减少紫外线照射带来的额外伤害。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

卢成瑜主任医师 广州医科大学附属第一医院  儿科

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