小儿先天性高氨血症严重吗

小儿先天性高氨血症是严重的遗传代谢疾病，因为高氨水平会导致脑损伤和其他器官功能障碍。

高氨血症是因为肝脏中参与尿素合成的酶缺乏或活性降低，导致氨不能被正常代谢为尿素，从而积累在体内。高氨水平会损害神经系统，引起脑水肿、昏迷甚至死亡，因此该病非常严重。

此外，还应考虑是否存在肝硬化等继发性高氨血症的情况，此时需要进一步评估肝脏功能以确定严重程度。

治疗小儿先天性高氨血症的关键在于早期诊断与干预，以减少脑损伤风险。定期监测血液中的氨浓度，并遵循医嘱调整饮食结构和使用特殊配方奶粉可有效控制病情。

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