戈谢病患者通常不宜生育,以免增加子代患病风险。
戈谢病为一种遗传性溶酶体贮积症,其致病原因是由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性降低或缺失,使得葡糖脑苷脂不能被分解而积累在溶酶体中,造成细胞功能障碍。由于戈谢病为常染色体隐性遗传病,若戈谢病患者与正常人结婚,则子女有25%的概率为戈谢病基因携带者,12.5%的概率为戈谢病患者。因此,戈谢病患者若怀孕,其子女患病的风险较高,故不建议生育。
如果戈谢病处于轻度阶段且病情稳定,可以考虑使用骨髓移植治疗。但需评估患者身体状况及匹配供体情况,并密切监测可能发生的并发症。
对于戈谢病患者,妊娠期间应接受专业医生的严密监控,以减少母婴风险。必要时,可遵医嘱使用阿糖腺苷、阿替普酶等药物进行治疗。
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