毛细血管扩张性共济失调综合征是不是遗传病

毛细血管扩张性共济失调综合征是常染色体显性遗传病，主要由CTNNA2基因突变引起。

毛细血管扩张性共济失调综合征是常染色体显性遗传病，因为该疾病是由位于常染色体上的CTNNA2基因突变所致，并且只要有一个突变基因就会表现出症状。该病通常表现为共济失调、毛细血管扩张、认知障碍等，其中共济失调是指身体协调能力差，无法完成精细动作，这可能是由于突变影响了神经元之间的连接和信号传递。

除CTNNA2基因外，还有MYH9、ITPR2、RASA1、EXOSC3和CC2D2A等也可能与毛细血管扩张性共济失调综合征有关。

患者应定期进行神经系统检查以及视力、听力评估，以监测病情变化。若出现新的症状或原有症状加重，应及时就医以便获得适当的治疗。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。