小儿结节性硬化综合征是常染色体显性遗传病，具有一定的遗传概率。
该疾病由TSC1和TSC2基因突变引起，这两个基因分别位于19号和16号染色体上，其遗传方式遵循常染色体显性遗传规律。因此，若家族中有患者，则后代患病风险增加。
但并非所有携带致病基因的个体都会发病，因为是否发病还取决于是否存在环境因素的影响以及是否发生了新的基因突变。
由于结节性硬化症存在明显的遗传倾向，建议有家族史的人群定期进行相关医学评估和监测。
39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。
小儿结节性硬化综合征是常染色体显性遗传病，具有一定的遗传概率。
该疾病由TSC1和TSC2基因突变引起，这两个基因分别位于19号和16号染色体上，其遗传方式遵循常染色体显性遗传规律。因此，若家族中有患者，则后代患病风险增加。
但并非所有携带致病基因的个体都会发病，因为是否发病还取决于是否存在环境因素的影响以及是否发生了新的基因突变。
由于结节性硬化症存在明显的遗传倾向，建议有家族史的人群定期进行相关医学评估和监测。
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卢成瑜主任医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
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