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小儿黑酸尿综合征是不是遗传病

2023-10-18 15:32:4039健康网
核心提示:小儿黑酸尿综合征是由于肝脏中缺乏尿黑酸氧化酶导致的遗传病。

小儿黑酸尿综合征是由于肝脏中缺乏尿黑酸氧化酶导致的遗传病。

该综合征是由于尿黑酸氧化酶基因突变引起的,该基因位于常染色体上,因此属于常染色体隐性遗传病。父母双方都携带致病变异基因时,才可能将此病传给子女。

此外,如果患者长期摄入含酪氨酸的食物或药物,如巧克力、可乐等,也可能出现黑色尿液的现象,但通常伴有其他症状,如心悸、头痛等。

对于小儿黑酸尿综合征,应避免食用富含酪氨酸的食物,并定期监测血液中的代谢指标,以评估病情变化。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

张铭主任医师 武汉大学中南医院  生殖医学中心

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