先天性肝内胆管囊状扩张症有遗传风险，但并非所有携带ATP7B基因突变的人都会发病。
先天性肝内胆管囊状扩张症的病因与ATP7B基因突变有关，该基因编码一种参与铜代谢的蛋白，其功能障碍导致胆管上皮细胞增生和胆管扩张。虽然基因突变可能导致疾病发生，但并非所有人都会发病，因为该病还受到其他因素的影响，如环境因素。
除了ATP7B基因突变外，先天性肝内胆管囊状扩张症还可能与其他基因突变，如ABCB11、CC2D1A等有关。这些基因突变也可能导致胆汁分泌异常或胆道发育不全，增加患此疾病的概率。
对于先天性肝内胆管囊状扩张症，早期诊断和治疗至关重要。定期体检以及针对高危人群的基因检测可以提高对该疾病的识别和管理能力。
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付志强副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 肝胆胰外科
肝胆胰外科副主任医生，医学博士，中山大学孙逸仙纪念医院胆胰外科。现任广东基层医药学会肝胆胰微创分会秘书长。师从著名胰腺外科专家陈汝福教授，在肝胆胰脾疑难疾病的诊断和手术治疗面积累了丰富的经验。擅长复杂胰腺癌、肝胆管结石、胆管癌、肝癌、门脉高压症和胃肠肿瘤的手术治疗;熟练应用微创技术进行胆道探查等手术。近年来对胰腺癌和胆胰结合部病变的诊治有较深入的研究。获得国家自然基金1项，省部级课题1项;参编外科专著3部;获发表论著30篇，其中SCI收录25篇。
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