小儿锥体功能不良综合征是遗传病,因为该疾病存在明确的遗传模式和特定的遗传基因。
小儿锥体功能不良综合征的致病基因位于X染色体上,男性患者将X染色体上的致病基因传给女儿,后者成为携带者;而女性患者则同时传递致病基因和X染色体给她的女儿,使其成为双重患病者。这种遗传方式使得该病主要影响男性后代,并且具有明显的家族聚集现象。
除上述提及的遗传因素外,还应考虑是否与神经发育异常、脑白质营养不良等神经系统疾病有关。
在诊断小儿锥体功能不良综合征时,需排除其他可能引起类似症状的疾病,如脊髓性肌萎缩症。对于确诊为该疾病的患儿,家庭成员应保持密切联系,以便及时发现和干预任何潜在的问题。
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