黏多糖贮积症通过产检一般不能被发现。
黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致的酶缺乏，无法正常代谢黏多糖，致使这些物质在体内积累。这种疾病通常不会在常规的孕期筛查中被检测到，因为其症状可能不明显或者没有出现。对于高风险人群，建议进行针对性的遗传咨询和相关检测，如羊水穿刺或绒毛取样，以评估胎儿是否携带致病基因。
针对黏多糖贮积症的诊断还需要考虑进行血液、尿液分析以及酶活性测定等额外检查。
预防是最好的治疗，建议所有孕妇定期进行产前检查，并根据家族史和个人风险因素选择适当的筛查项目。若临床怀疑为本病时，应尽快转诊至遗传咨询师或医生处进一步确诊。
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刘泽群主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 妇产科
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