小儿蓝尿布综合征是常染色体隐性遗传病,通常会遗传给下一代。
小儿蓝尿布综合征是一种遗传代谢疾病,由于基因突变导致肝脏中缺乏尿黑酸氧化酶,使得尿黑酸不能被分解而积累,从而引起一系列临床表现。由于该疾病是常染色体隐性遗传病,因此有血缘关系的亲属患病风险增加,可能会遗传给下一代。
如果家族中有患者,则其子女也有可能携带致病变异,但不一定发病,具体取决于是否表达出来以及表达程度。
对于小儿蓝尿布综合征,新生儿筛查可以早期发现并干预,以减少并发症的发生。建议患者定期监测血液中的氨基酸水平,并遵循医嘱调整饮食,避免高蛋白食物,以免加重病情。
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