小儿黑酸尿综合征是一种常染色体隐性遗传病。
小儿黑酸尿综合征是由酪氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的遗传性疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,因此具有遗传性。
如果父母双方均携带致病基因,则子女有50%的概率患病。但若父母一方为患者,另一方正常,则子女只有25%的概率患病,但仍需注意密切监测症状变化。
对于已知携带致病基因或家族中有此疾病史的家庭,建议进行产前诊断和遗传咨询,以降低后代患病的风险。同时,定期体检和关注身体异常信号也是预防和早期发现的关键。
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