成骨不全是多基因遗传病。
成骨不全是由于多种基因突变共同作用导致的疾病，这些基因可能包括COL1A1、COL1A2等，它们编码的蛋白质是构成胶原纤维的重要成分，缺失或功能异常会导致骨骼脆弱、易折断。多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病，其发病风险受到遗传因素和环境因素的双重影响。
除上述提及的COL1A1、COL1A2外，还涉及其他与胶原蛋白合成相关的基因，如COL2A1、COL5A1等。
成骨不全是一种罕见但严重的遗传性疾病，患者及其家族成员应定期接受专业医疗评估，并采取适当的预防措施以减少骨折风险。
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沈利萍主治医师
中山大学附属第一医院 妇产科
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