脊髓性肌肉萎缩症孕检能检查出来吗

脊髓性肌肉萎缩症可以通过孕检中的染色体筛查或遗传咨询检测出来。

脊髓性肌肉萎缩症是一种由基因突变引起的神经退行性疾病，其致病基因位于5q21-23区域。通过孕检中的染色体筛查或遗传咨询，可以检测出携带致病基因的父母是否可能将此疾病传给胎儿。由于该疾病的诊断涉及多个基因变异，为了获得准确的结果，建议进行更全面的基因检测。

除了孕检外，还可以通过血液生化检查、肌电图等辅助手段来评估孕妇及其胎儿是否存在脊髓性肌萎缩症的风险。

在考虑脊髓性肌萎缩症时，应关注家族史，并定期进行产前筛查与监测，以早期发现异常并采取适当干预措施。

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