先天性肝内胆管囊状扩张症有遗传风险，但并非所有携带ATP7B基因突变的人都会发病。
先天性肝内胆管囊状扩张症的病因与ATP7B基因突变有关，该基因编码一种参与铜代谢的蛋白，其功能障碍导致胆管上皮细胞增生和胆管扩张。虽然基因突变是主要致病因素，但并非所有人都会发生疾病，因为该病还受到其他因素的影响，如环境因素。
先天性肝内胆管囊状扩张症可能伴随肝硬化、胆汁淤积性肝炎等并发症，这些并发症也可能影响患者的预后。
患者应定期监测病情变化，注意饮食卫生，避免酒精和药物诱发肝脏损伤，并在医生指导下选择适宜的治疗方案。
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汪国营主任医师
广州医科大学附属第一医院 肝胆胰外科
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