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小儿黏多糖贮积症是不是遗传因素

2023-09-10 03:21:3839健康网
核心提示:小儿黏多糖贮积症是遗传因素导致的。

小儿黏多糖贮积症是遗传因素导致的。

小儿黏多糖贮积症属于常染色体隐性遗传疾病,其发生与遗传有关。由于基因突变导致溶酶体酶先天性缺陷,进而引起黏多糖在体内的积累,影响机体正常生长发育,导致一系列临床症状。该病可通过家族史调查、基因检测等进行诊断。

除遗传因素外,小儿黏多糖贮积症还可能与其他因素如环境因素有关。例如,妊娠期间母亲接触有害物质或受到放射线照射可能导致基因突变,但这种可能性较小。

小儿黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病,早期诊断和治疗至关重要。建议定期进行新生儿筛检和家族史调查,以早期发现并干预。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

吴泽霖副主任医师 广州医科大学附属第一医院  儿科

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