血色病性骨关节病是遗传病，因为其与铁代谢有关的基因突变导致铁代谢紊乱，使得铁在体内积累引起关节病变。
血色病性骨关节病是由于遗传性铁代谢紊乱引起的疾病，主要涉及血红素生物合成相关基因的突变，如HFE、HJV、SLC40A1等。这些基因的突变导致铁代谢异常，使得铁不能正常地被运输和利用，从而在体内积累，引发关节病变。该病通常为常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时才可能传给子女。
除了上述提及的主要原因外，还应考虑是否存在软骨发育不全、先天性多发性关节挛缩症等情况。这些疾病也可能导致关节僵硬或变形，但它们的病因和临床表现与血色病性骨关节病有所不同。
面对血色病性骨关节病，需要定期监测血液中铁含量，并遵循医嘱调整饮食习惯以减少铁摄入。同时，保持适当的运动和体重管理也有助于减轻症状。
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沈晓婷副主任医师
中山大学附属第一医院 生殖医学科
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