小儿腺苷脱氨酶缺乏是遗传的。
小儿腺苷脱氨酶缺乏是由编码腺苷脱氨酶的基因突变引起的,属于常染色体隐性遗传病,因为只有当父母双方都携带致病变异时,孩子才可能获得两个异常基因拷贝,从而表现出疾病症状。
如果患者存在腺苷脱氨酶活性降低但未达到诊断标准,也可能是由于感染、药物或代谢紊乱导致的继发性降低,此时需要进一步检查以确定具体原因。
对于腺苷脱氨酶缺乏症患儿,应定期监测血液中腺苷脱氨酶水平,并注意营养均衡,避免食用可能导致病情加重的食物,如高嘌呤食物。
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