肝豆状核变性是重大疾病，因为该病为遗传代谢性疾病，涉及复杂的生化异常，需要特殊治疗。
肝豆状核变性是一种遗传性、慢性的、进行性的疾病，主要由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍，使铜在体内无法正常排出，而在肝脏和大脑中积累。这种疾病会导致神经系统、肝脏和其他器官受损，病情进展缓慢但不可逆，因此被列为重大疾病。
除了上述提到的主要原因外，还应考虑是否有药物副作用或酒精引起的肝损伤等可能因素。
对于肝豆状核变性的诊断和管理需谨慎，并建议患者遵循医嘱进行定期监测和生活调整，以减轻症状并延缓病情进展。
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邬喆斌副主任医师
中山大学附属第三医院 感染科
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