爱德华氏综合征可能是由基因突变、父母高龄生育等引起的。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生改变，可能导致蛋白质功能失调，从而影响细胞正常功能。针对基因突变引起的疾病，如囊性纤维化，可以使用特定的药物进行治疗。例如，在囊性纤维化中，应用盐酸阿米三嗪萝巴新溶液可改善肺部症状。
2.父母高龄生育
高龄生育会增加染色体非整倍体的风险，包括爱德华氏综合征。对于高龄孕妇或其伴侣进行遗传咨询和产前筛查是预防措施之一。例如，在孕期进行羊水穿刺检查可以检测到染色体异常。
建议定期进行产前筛查和诊断测试以监测胎儿健康状况。此外，对于已确诊为爱德华氏综合征的儿童或成人患者，则应接受定期的心脏、肾脏、骨骼和听力评估，并根据需要接受相应的医疗干预。
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赵英帅主治医师
河南省人民医院 普内科
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