先天性卵巢发育不全是遗传病，因为它是由特定的基因突变引起的，并且具有家族遗传的特点。
先天性卵巢发育不全主要是由X染色体上的抗缪勒管激素基因突变所致，该基因突变导致卵泡发育障碍，进而影响卵巢的正常功能。这种疾病通常遵循X-连锁隐性遗传模式，即男性携带者不会表现出症状，而女性患者通常是突变基因的纯合子。因此，该疾病具有遗传性，并且在家族中可能会代代相传。
虽然先天性卵巢发育不全通常与遗传有关，但也有非遗传因素可能导致这种情况，例如放疗或化疗等引起生殖细胞损伤，或下丘脑-垂体轴功能异常导致的继发性闭经。
对于先天性卵巢发育不全，由于其为遗传性疾病，建议进行遗传咨询和风险评估。同时，保持健康的生活方式、均衡饮食并定期体检也是预防和早期发现潜在问题的重要措施。
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杨丽君主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 妇产科
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