小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是不是遗传病

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是遗传病，因为与PIG-A基因突变有关，属于常染色体隐性遗传疾病。

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，由于PIG-A基因突变导致缺乏补体调节蛋白CD59，使红细胞表面失去保护，容易被C3b受体破坏。在睡眠状态下，这种破坏会加剧，引起血红蛋白尿。睡眠状态时，由于迷走神经兴奋性增高，肾上腺素能张力降低，交感神经活动减弱，前列腺素合成减少，导致肾血管收缩，肾小球滤过率下降，肾小管对葡萄糖的重吸收能力增强，从而引起尿糖阳性。

此外，还应考虑是否存在溶血性贫血、巨幼细胞性贫血等可能引发血红蛋白尿的血液系统疾病。这些疾病也可能导致血红蛋白尿，但其原因与遗传无关，而是由后天因素引起的。

对于小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症，关键是避免触发血红蛋白尿的因素，如感染和某些药物，并定期监测病情变化。若患者出现不适症状或疑似上述遗传病，应及时就医以获取专业评估和治疗建议。

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