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亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗

2023-08-22 12:16:5139健康网
核心提示:亨廷顿舞蹈症是由单个致病基因突变引起的神经退行性疾病。

亨廷顿舞蹈症是由单个致病基因突变引起的神经退行性疾病。

亨廷顿舞蹈症的发病与特定基因的突变有关,该基因位于染色体4号上,其突变导致蛋白质异常折叠形成毒性蛋白,这些蛋白在大脑中积累并损伤神经元,从而引发一系列症状。

部分患者可能由于环境因素或家族史而出现类似亨廷顿舞蹈症的症状,但并非由单一基因突变引起。

对于有亨廷顿舞蹈症家族史的人群,建议定期进行基因检测,并咨询专业医生的意见,以了解自身风险和预防措施。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

沈晓婷副主任医师 中山大学附属第一医院  生殖医学科

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