小儿良性先天性肌弛缓综合征是遗传病,因为该疾病是由特定基因突变引起的。
基因突变导致特定蛋白的功能缺失或异常,影响肌肉的正常收缩功能,进而引发一系列临床表现。该病通常为常染色体显性遗传,父母一方携带致病基因时,子女患病的风险增加。
除了显性遗传外,还有隐性遗传方式,即父母双方均为携带者但未表现出症状。这种情况下,子女成为携带者的概率较高,但是否发病取决于是否从父母那里继承了两个异常基因。
小儿良性先天性肌弛缓综合征是一种罕见的遗传性疾病,由于其遗传特性,建议对该疾病进行家族史调查,并在生育前进行基因咨询和检测,以降低后代风险。
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