先天性肌无力综合征是由于遗传性免疫球蛋白A7糖苷酶缺乏导致的神经肌肉传递功能障碍。
先天性肌无力综合征是因为A7糖苷酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使乙酰胆碱不能被正常分解，导致神经肌肉接头处乙酰胆碱浓度增高，引起肌肉持续兴奋但无法有效收缩，从而出现肌无力的症状。
先天性肌无力综合征还可能包括先天性副肌强直症、先天性运动神经元病等疾病。这些疾病都可能导致神经系统发育异常或功能障碍，进而引发肌无力症状。
先天性肌无力综合征是一种罕见的遗传性疾病，需要在专业医生指导下通过物理治疗和营养支持来改善生活质量。患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，以减少肌无力发作的风险。
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闫振文副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 神经内科
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