小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种遗传性疾病，通常需要在专业医疗机构进行基因检测诊断。
该综合症的诊断需通过基因检测确认是否存在相关基因突变，如FRAXACAN、FGF12等，以确诊该疾病。基因检测前应咨询专业医生，了解可能的风险和限制。
若家族中有明确患者，则患儿发生风险会增加；但并非所有携带致病基因的个体都会发病，因为该疾病的外显率存在差异。
对于小儿锁骨颅骨发育不全综合征，建议定期监测患者的生长发育情况，以及及时发现并处理任何潜在并发症是至关重要的。
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李峰主治医师
南方医科大学珠江医院 神经外科
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