成骨不全基因检测能确诊吗

成骨不全基因检测可以辅助诊断该疾病，但需结合临床表现和其检查结果进行综合评估。

成骨不全是一种遗传性疾病，其发病机制与成骨不全蛋白I型或Ⅱ型基因突变有关。通过基因检测可以确认是否存在相关突变，但需要注意的是，不同类型的成骨不全可能存在不同的基因突变，因此在诊断时应考虑多种可能性，并结合其检查结果如X光片、CT扫描等来全面评估病情。

如果患者存在疑似症状，但基因检测结果为阴性，则可能需要进一步排除其可能导致骨骼脆弱的因素，如维生素D缺乏、钙质吸收障碍或其代谢异常。

建议定期复查以监测病情变化，同时注意避免剧烈运动和外伤，保持良好的生活习惯，合理膳食，增加钙质摄入，必要时可在医生指导下使用药物治疗，如双膦酸盐类药物，以减少骨折风险。

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