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小儿哮喘性肌萎缩综合征是不是遗传病

2023-08-06 17:00:2939健康网
核心提示:小儿哮喘性肌萎缩综合征是遗传病,因为其是由编码神经生长因子的基因突变引起的。

小儿哮喘性肌萎缩综合征是遗传病,因为其是由编码神经生长因子的基因突变引起的。

基因突变导致神经生长因子合成减少或功能异常,从而影响运动神经元的存活和发展,引起运动障碍和肌肉萎缩。该疾病属于常染色体显性遗传病,意味着只要一个致病基因被遗传给后代,就有50%的概率会患病。

除家族史外,患者是否有先天发育迟缓、智力低下等伴随症状也是判断是否为遗传性疾病的重要依据。

在考虑小儿哮喘性肌萎缩综合征时,应关注家族中是否存在类似病例,并结合临床表现和其他辅助检查结果综合评估。建议定期监测病情变化,以早期发现、早期诊断和治疗。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

唐书生主任医师 广州市妇女儿童医疗中心  儿内科

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