小儿脆性X染色体是由于X染色体上的FMR-1基因过度重复扩增导致的，因此是基因异常的一种。
FMR-1基因编码一种蛋白质称为FMRP，该蛋白参与调节神经元之间的信息传递。当FMR-1基因过度扩增时，会导致FMRP表达异常，进而影响大脑的功能连接和神经传递，引起智力低下和社会交往障碍。这些异常的表现符合临床诊断标准，因此被认为是基因异常。
此外，还应考虑是否存在大前庭水管综合征、遗传性共济失调等疾病，因为它们也可能导致类似症状。这些疾病的诊断需要结合家族史、耳科检查以及特定的基因检测来确定。
针对小儿脆性X染色体，重点在于早期识别与干预，通过行为疗法和教育支持改善患儿的生活质量。同时，建议定期进行遗传咨询和医学评估，以监测病情进展并及时发现可能的并发症。
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雷钧皓主治医师
武汉大学中南医院 生殖医学中心
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