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猫叫综合征是个什么病

2023-07-14 16:59:0639健康网
核心提示:猫叫综合征是一种由腺苷脱氨酶缺乏引起的遗传性溶血病,通常是由于X染色体短臂上的腺苷脱氨酶基因突变导致。

猫叫综合征是一种由腺苷脱氨酶缺乏引起的遗传性溶血病,通常是由于X染色体短臂上的腺苷脱氨酶基因突变导致。

猫叫综合征通常在婴儿时期就被发现,其临床表现为小孩哭声似猫叫,当听到响亮的哭声时,会立即停止哭泣,然后身体开始出现一系列症状,如面部潮红、结膜充血、心率加快等。此外,还可能出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤干燥、脱屑、头痛、恶心、呕吐等症状。

目前,尚不清楚该病的具体病因。一般认为与母亲高龄、怀孕期间感染病毒、接触有害物质等因素有关。如果孕妇在孕期感染了风疹、流感等病毒,可能会导致婴儿出现猫叫综合征。目前,尚不清楚该病的具体治疗方法。主要是对症治疗,如纠正贫血、抗感染、改善心力衰竭等。如果婴儿出现了严重的并发症,如心力衰竭、呼吸困难等,需要及时进行手术治疗,如心脏移植、气管切开等。

建议家长在孕期尽量避免接触有害物质,如辐射、化学物质等,避免对婴儿的健康造成伤害。同时,家长需要时刻注意婴儿的身体状况,如果出现异常症状,需要及时就医。

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聂志扬副主任医师 北京医院  内科

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