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什么是遗传性耳聋基因筛查

2023-07-14 16:39:5739健康网

遗传性耳聋基因筛查是指对遗传性耳聋进行筛查,以便及时发现遗传性耳聋,并进行早期干预,以减少听力损害。

遗传性耳聋是指由于遗传物质的异常而导致的听力损伤,通常是由于父母的基因突变或染色体异常所致。在进行遗传性耳聋基因筛查时,医生会从家族成员中寻找到遗传性耳聋的证据,如家族中有听力损害的成员、父母一方或双方患有耳聋、同胞一方或双方携带耳聋基因等。因此,在进行遗传性耳聋基因筛查时,需要对其进行全面的检测,包括基因检测和遗传咨询等专业技术。遗传性耳聋基因筛查可以在孕前或孕早期进行,从而帮助孕妇进行产前遗传咨询,检测胎儿是否携带异常基因,并采取相应的干预措施,减少胎儿的患病风险。对于遗传性耳聋基因筛查结果阳性的孕妇,应在医生的指导下进行遗传咨询,根据个人情况进行选择性流产或引产。

如果有家族遗传性耳聋病史,建议在孕期进行遗传咨询和干预,以减少或减轻胎儿的患病风险。此外,对于有生育需求的女性,在孕前或孕早期进行遗传基因检测也是一种有效的筛查方法。

党华副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院    耳鼻喉科

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