唐氏筛查结果高危,需要进一步做羊水穿刺或无创DNA检查,根据检查结果决定是否要进一步处理。
唐氏筛查主要是通过化验孕妇的血液,检查母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面判断胎儿患先天性遗传性疾病的危险程度。如果检查结果为高危,说明胎儿存在唐氏综合征的风险较高,但并不能确诊胎儿就是唐氏综合征,需要进一步做羊水穿刺或无创DNA检查。羊水穿刺检查是通过穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔,抽取一定量的羊水进行化验的过程,可以直接诊断胎儿的染色体是否存在异常。无创DNA检查是通过采取孕妇静脉血,利用新一代的DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,可以诊断胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
如果检查结果没有异常,则不需要进行特殊处理,可以继续妊娠。如果检查结果存在异常,孕妇需要及时终止妊娠,可以在医生的指导下进行人工流产手术或者是药物流产手术。
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