畸形筛查怎么做

畸形筛查主要是通过唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等检查方法，检查胎儿是否存在先天性遗传基因异常的情况。

1、唐氏筛查

唐氏筛查是通过抽取孕妇血液，检查血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿的先天性遗传基因是否存在异常。

2、无创DNA

无创DNA是通过采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，可以检测胎儿是否存在唐氏综合征、帕套综合征和爱德华综合征等常见染色体异常。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是通过穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔，抽取一定量的羊水进行化验的过程，可以检测胎儿的染色体、DNA等是否存在异常，还可以检测胎儿是否存在唐氏综合征。

除上述检查外，还可以通过脐带血穿刺等检查方法。如果检查后发现胎儿存在异常，应及时配合医生完善相关检查，并配合医生进行针对性处理。