苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症不是一种病,属于不同的疾病,具体的情况还需要去医院的新生儿科咨询医生了解。
苯丙酮尿症多考虑是遗传因素引起的,但也不排除是酶缺乏导致的,进而会出现苯丙氨酸代谢障碍的情况,在临床通常会出现生长发育和精神发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液有特殊气味等症状,随着疾病的发展可能会出现智力发育异常等情况。甲基丙二酸血症多考虑是饮食不当导致的,但也不排除是合成酶缺乏引起的,进而会出现丙酸代谢障碍的情况,在临床通常会出现发育迟缓、反复腹泻、肌张力低下等症状。所以苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症不是一种病。
如果确诊苯丙酮尿症,建议在医生的指导下通过饮食调整的方式进行缓解,同时遵医嘱服用左旋多巴片、四氢生物蝶呤等药物治疗,严重者建议通过手术治疗的方式进行缓解。甲基丙二酸血症需要针对原因进行治疗,如药物引起的,建议立即停用该类药物。
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