先天性青光眼的病因是什么

先天性青光眼的病因主要与眼球房水排出系统发育异常有关。这类发育障碍导致房水引流受阻，眼压持续升高，进而损害视神经功能。根据发病机制可分为原发性与继发性两大类，其中原发性多由遗传因素主导。

原发性先天性青光眼存在明显的遗传倾向。研究表明，细胞色素基因突变会直接影响小梁网及房角结构发育，使房水外流阻力增加。这类患者通常双眼发病，角膜直径增大形成"牛眼"特征。继发性病因则包括眼部发育异常综合征，如伴有角膜虹膜粘连的先天异常，或全身性疾病如神经纤维瘤病引发的房角结构改变。

房角发育缺陷是核心病理基础。胚胎期眼前段发育停滞导致小梁网结构紊乱，施莱姆管形成不全，使得房水排出通道功能受损。持续高眼压会压迫角膜内皮细胞，引起角膜水肿混浊，同时导致视神经乳头凹陷扩大。婴幼儿患者表现为畏光、流泪及眼睑痉挛三联征。

诊断需结合临床表现与专项检查。超声生物显微镜能清晰显示房角解剖结构，眼压测量需在镇静状态下进行。角膜直径测量与眼底视神经评估是重要辅助手段。治疗以手术为主，房角切开术适用于角膜尚透明的早期病例，小梁切开术则用于严重患者。术后需长期随访眼压及视功能变化。

部分病例存在家族聚集性，建议有家族史者进行遗传咨询。新生儿眼病筛查可早期发现异常，出生后3-6个月是干预关键期。术后患者需要定期进行视力能评估和角膜监测，及时调整治疗方案。

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