甲基丙二酸血症症状

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为智力发育障碍、反复呕吐、脱水等症状。患者需要及时就医治疗。

1、智力发育障碍

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏，导致甲基丙二酸无法正常代谢，进而引起毒性反应。患儿在新生儿期多表现为生长发育迟缓、喂养困难、反复呕吐等症状，严重时可出现嗜睡、惊厥、昏迷等症状。患儿可在医生指导下补充维生素B12、甲钴胺等药物营养神经，同时还需要进行吸氧、补液、纠正酸中毒等治疗，以缓解不适症状。

2、反复呕吐

患儿在新生儿期可能会出现反复呕吐、脱水、酸中毒等症状，严重时可导致死亡。患儿可遵医嘱静脉输注生理盐水、葡萄糖等药物，以维持体内水电解质平衡。同时还可在医生指导下使用甲醛、乙二胺四乙酸等药物，可有效抑制甲基丙二酸的氧化代谢，从而起到减少甲基丙二酸毒性作用，缓解不适症状。

3、脱水

患儿在新生儿期可能会出现严重脱水症状，如皮肤干燥、弹性下降、眼眶凹陷、口干舌燥等。严重时可出现心力衰竭、高钾血症等并发症，甚至可能导致患儿死亡。患儿可在医生指导下进行输液治疗，以维持体内水电解质平衡。同时还可遵医嘱使用碳酸氢钠、葡萄糖等药物，可有效纠正酸中毒症状。

除此之外，患儿还可能会出现生长发育迟缓等症状，建议患儿及时就医，避免耽误病情。

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