遗传性球形红细胞增多症的实验室检查

遗传性球形红细胞增多症的实验室检查主要包括血常规、骨髓象检查、酶学检测、红细胞渗透脆性试验、基因检测等。

1.血常规：通过血常规检查，可以判断患者是否存在贫血的情况。如果患者的血常规结果显示为小细胞低色素性贫血，则提示可能存在该疾病。

2.骨髓象检查：骨髓象检查是诊断本病的重要手段之一，通过对骨髓中红细胞系的形态进行观察，可以发现有核红细胞数量明显增多，并且出现典型的“泪滴状”红细胞。

3.酶学检测：酶学检测主要是对磷酸已糖异构酶活性进行测定，正常人的磷酸已糖异构酶活性在80%以上，而遗传性球形红细胞增多症患者的磷酸已糖异构酶活性通常小于50%，因此可以通过酶学检测来辅助诊断该疾病。

4.红细胞渗透脆性试验：红细胞渗透脆性试验是一种常用的诊断方法，其原理是在高渗盐水中加入葡萄糖或蔗糖，然后将红细胞置于其中，如果红细胞发生破裂，则说明红细胞存在缺陷，可能患有遗传性球形红细胞增多症。

5.基因检测：对于怀疑患有遗传性球形红细胞增多症的患者，还可以通过基因检测的方法来进行确诊，因为该疾病的发病原因与珠蛋白生成障碍有关，所以需要做相关的基因检测才能明确诊断。

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