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脊髓性肌萎缩症无创dna能查出来吗

2023-05-07 20:49:0739健康网

脊髓性肌萎缩症无创DNA一般不能查出来。

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,是由于运动神经元存活基因1突变,导致运动神经元存活基因蛋白缺失,从而引起的一种神经肌肉病。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,由于基因缺失,导致患者出现进行性加重的肌肉无力、萎缩等症状。无创DNA是一种通过抽取孕妇静脉血,提取胎儿游离DNA,通过生物信息学分析,检测胎儿患有脊髓性肌萎缩症的风险。因此,脊髓性肌萎缩症无创DNA一般不能查出来。

脊髓性肌萎缩症目前尚无有效的治疗方法,主要是对症支持治疗,可以延缓疾病的进展,提高患者的生存质量。

闫振文副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院    神经内科

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