无创DNA检查是指无创产前DNA检测,需要抽取孕妇的静脉血,对母体外周血血浆当中游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物学的信息分析,从而检测胎儿患有唐氏综合征风险的高低。对于年龄>35周岁的高龄孕妇、家中有唐氏综合征患者的孕妇、抽血检查为高危人群的孕妇等都需要做无创DNA检查。无创DNA检查的最佳时间为妊娠12周。
1、年龄>35周岁的高龄孕妇
如果孕妇年龄在35周岁以上,属于高危孕妇。随着年龄的增大,卵巢功能会逐渐衰退,卵子的质量也会下降,从而导致胎儿畸形率增加。因此,对于35周岁以上的高龄孕妇,一般建议直接做无创DNA检查。
2、家族有唐氏综合征患者的孕妇
唐氏综合征的发生与遗传因素有很大的关系,如果孕妇的直系亲属当中有唐氏综合征患者,那么胎儿患唐氏综合征的风险比较高,一般建议孕妇直接做无创DNA检查。
3、抽血检查为高危人群的孕妇
如果孕妇在进行唐氏筛查时,抽血检查结果为高危人群,那么胎儿发生唐氏综合征的风险也会比较高,一般建议孕妇直接做无创DNA检查。
如果孕妇在做无创DNA检查时,出现不正常的结果,还需要做羊水穿刺检查来进行进一步的判断。唐氏综合征会引起胎儿出现智力障碍以及发育迟缓等情况,因此,如果确诊为唐氏综合征,通常建议孕妇在医生指导下终止妊娠。