先天性外胚层发育不良综合征怎么查出来

先天性外胚层发育不良综合征可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查等方式查出来。1、临床症状患者可能会出现皮肤粗糙、脱屑、色素沉着、鱼鳞样改变、皮肤过度角化、掌纹异常等症状，还可能会出现指甲发育不良、牙齿发育不良等症状。2、实验室检查患者可以去正规的医院进行皮肤活组织检查、染色体检查、基因检测等检查，可以明确诊断是否患有此疾病。3、影像学检查患者可以去正规的医院进行颅脑CT检查、核磁共振检查等检查，可以明确是否存在脑结构异常的情况，有助于诊断疾病。除此之外，还可以通过皮肤病理检查的方式进行诊断，如果检查结果出现异常，可以确诊此疾病。患者需要积极配合医生进行对应的治疗，避免病情加重。