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苯丙氨酸羟化酶缺乏引起什么病

2023-03-27 14:50:0539健康网

苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的疾病主要有苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症等,需要根据具体的症状表现采取针对性的治疗措施。

1、苯丙酮尿症

苯丙氨酸羟化酶是人体内的一种酶,如果出现了缺乏的情况,可能会导致体内的苯丙氨酸无法正常代谢,进而影响正常的生长发育,通常会伴随精神萎靡、发育迟缓等症状。

2、高苯丙氨酸血症

体内的苯丙氨酸无法正常代谢,可能会影响正常的神经功能,通常会伴随皮肤发白、肢体颤动等症状。

除此之外,还有可能会出现小脑畸形等疾病。患者需要在医生的指导下合理使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗,从而使疾病得到有效的控制,以免病情持续发展。

聂志扬副主任医师 北京医院    内科

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