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产前筛查有哪些项目

2023-03-22 03:30:3739健康网

产前筛查一般是指唐氏筛查。唐氏筛查主要是检查胎儿是否患有三体综合征,包括21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷。

1、21-三体综合征

21-三体综合征也称为唐氏综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。60%患儿在胎内早期可出现流产、夭折等情况,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏筛查是唐氏综合征的产前筛选检查,主要是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A等,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等,来计算检测先天性缺陷胎儿的危险系数。如果出现高风险,一般建议进行无创性DNA或羊水穿刺检查,明确诊断。

2、18-三体综合征

18-三体综合征也称为爱德华氏综合征,是由于18号染色体异常导致的。60%患儿在胎内早期可出现流产、夭折等情况,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏筛查是唐氏综合征的产前筛选检查,主要是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A等,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等,来计算检测先天性缺陷胎儿的危险系数。如果出现高风险,一般建议进行无创性DNA或羊水穿刺检查,明确诊断。

3、神经管缺陷

神经管缺陷是指由于胚胎期神经管的发育异常,导致胎儿的脊柱、脑或者内脏器官发育不正常,引起的先天性畸形,所以也称为神经管畸形。神经管缺陷按照不同的疾病分类,主要包括脊柱裂、无脑儿、脑积水、唇腭裂。无脑儿是最常见的一种,是指由于胚胎或胎儿神经管系统发育异常,导致胎儿在子宫内就停止发育而死亡的疾病。唇腭裂是最常见的一种,是由于胚胎期唇腭部的中胚叶发育缺陷导致的先天性面部裂隙畸形。患儿常伴有智力低下、语言障碍、癫痫等情况。对于无脑儿,一经确诊应行引产术终止妊娠,以免影响后续的生长发育。对于有生育需求的女性,怀孕后应按时进行孕检,在医生指导下进行唐氏筛查、四维彩超等检查,观察胎儿发育情况。

在怀孕期间,需要按时服用叶酸,以防胎儿神经管畸形。进入孕中晚期后,需要适当补充铁和钙,可以促进胎儿的生长发育,避免出现缺铁性贫血或者缺钙的症状。

冯荣副主任医师 广州医科大学附属第一医院    妇产科

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