张碧云 主治医师
广州医科大学附属第一医院 - 儿科
苯炳酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的。如果新生儿患有苯炳酮尿症，一般可以治好。
苯炳酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸代谢异常，使苯丙氨酸在体内堆积，从而出现一系列临床症状。新生儿通常会出现智力发育落后、肌张力减退、生长发育迟缓等症状。新生儿患有苯炳酮尿症，如果症状比较轻微，可以通过饮食调理的方式进行改善，可以适当吃一些低苯丙氨酸的食物，比如大米、面条、玉米、葡萄、橙子、苹果等。如果症状比较严重，还可以在医生的指导下使用左旋多巴片、盐酸金刚烷胺片等药物进行治疗，通常可以使症状得到缓解，使新生儿的病情得到治愈。
在日常生活中，家长应多注意观察新生儿的身体状况，如果出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。