染色体是基因的载体，那么染色体正常应该是指染色体核型正常，就是没有染色体结构或者是功能出现异常。
人体的染色体有两种，一种是常染色体，一种是性染色体，正常人体的性染色体是一条X染色体和一条Y染色体，而男性的性染色体是一条X染色体和一条Y染色体，女性的性染色体是一条X染色体和一条Y染色体。如果人体的染色体核型是正常，说明人体的基因是正常的，人体各个器官的功能也是正常的，在人体的正常生长、发育过程中，就不会因为染色体异常而导致疾病的发生。如果人体的染色体出现异常，就会导致基因出现改变，当基因发生改变后，就会导致机体出现病理状态，也就是所谓的染色体病。常见的染色体病有21三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征等。
如果患者出现染色体异常的情况，需要及时去医院就诊，并在医生的指导下进行针对性治疗，比如可以通过骨髓移植、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。
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冯荣副主任医师
广州医科大学附属第一医院 妇产科
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