基因检测能检测出病吗？

基因检测能检测出疾病，主要用于遗传病的诊断。

基因检测技术诊断的遗传病主要是单基因遗传病和线粒体遗传病。要理解这个问题，需要了解基因、基因检测和遗传疾病的基本概念。基因是指携带遗传信息的DNA和RNA序列，即具有遗传效应的DNA和RNA片段，也称为遗传因子。基因检测是一种检测血液、其他体液、组织和细胞等生物样本中DNA的技术。遗传病是由人类遗传物质变化引起的疾病。人类遗传性疾病可分为染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病和线粒体疾病。不同类型的遗传病使用不同的诊断方法。例如，细胞核型分析可以诊断染色体疾病，而单基因遗传疾病需要通过基因检测进行基因诊断。目前，有八千多种单基因遗传病，其中五千多种已被发现。基因检测可用于这些遗传病的遗传诊断和产前诊断。还可以确定家族中致病基因的携带者，并分析遗传疾病的复发风险。常见的单基因遗传病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、遗传性白质脑病、癫痫、脊髓性肌萎缩和进行性肌营养不良，可通过基因检测进行诊断。

生化检测是指用化学手段对血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本进行检测，以检查是否存在相关蛋白质或物质，确定是否存在遗传缺陷。这是由维持身体正常功能的蛋白质失衡引起的，通常用于检测蛋白质含量，也可用于苯丙酮尿症的诊断。染色体分析直接检测染色体数目和结构的异常，而不是染色体上基因的突变或异常，通常用于诊断胎儿异常。