唐筛18三体临界风险要不要紧

唐筛18三体临界风险要紧。如果做唐氏筛查结果属于临界风险，说明有18三体综合征的可能。但是唐氏筛查只是一个筛查，并不属于确诊，可通过羊水穿刺或者无创DNA检测作出进一步确诊。18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。其畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常，如骨骼、泌尿生殖系统、心血管系统等，其中心脏的异常最明显。此外，接近中胚层的外胚层如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等及内胚层如美克尔憩室、肺及肾也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6~8周开始出现异常。

1、羊水穿刺

羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。在羊水穿刺检查中，羊水细胞检查染色体的成功率高于99%。其中少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。

2、无创DNA检测

无创DNA检查主要是抽取孕妇的静脉血，提取孕妇静脉血中的胎儿DNA片段，进行染色体检查，来筛查胎儿是否患有染色体异常性先天性疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等疾病。对于唐氏筛查结果有异常或者年龄过大、既往有异常分娩史、家族中有相关疾病史的孕妇都需要进行胎儿DNA检查进一步明确诊断。无创DNA胎儿检查结果的准确率，理论上来说可以达到99%及以上。