地中海贫血筛查结果一般是通过血红蛋白电泳检查、平均红细胞体积、红细胞平均血红蛋白浓度、肽链检查、地中海贫血基因检查等方式来判断是轻度的还是重度的。
1、血红蛋白电泳检查
血红蛋白电泳检查是诊断轻型地中海贫血的重要检查方法,主要是检测血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F,如果是血红蛋白A结果小于3.5%,是轻度地中海贫血,如果是大于等于3.5%是中度,如果是大于等于4.5%是重度。
2、平均红细胞体积
平均红细胞体积的正常值是80-100fL,如果是大于100fL,则是轻度地中海贫血,如果是小于80fL,则是中度,如果是小于等于60fL,则是重度。
3、红细胞平均血红蛋白浓度
正常参考值是27-31pg/ml。如果是小于27pg/ml,则是轻度地中海贫血,如果是大于等于31pg/ml,则是中度,如果是大于等于32pg/ml,则是重度。
4、肽链检查
通过肽链检测,可以检测出是否有地中海贫血。如果出现肽链缺失,则提示可能是轻度地中海贫血。如果出现肽链点突变,则提示可能是中度地中海贫血。
5、地中海贫血基因检查
地中海贫血基因检测是诊断地中海贫血的重要方法,主要是检测PBB基因、VHL基因、HBB基因,如果是阳性结果,则是轻度地中海贫血,如果是阴性结果,则是中度,如果是无效结果,则是重度。
如果确诊为地中海贫血,患者可以在医生的指导下,使用注射用甲磺酸去铁胺、地拉罗司分散片等药物进行治疗,也可以通过造血干细胞移植手术进行治疗。
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