镰状细胞贫血是由基因突变或遗传因素引起。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病,父母中的任何一方携带相关的致病基因并将其传给后代。携带致病基因的个体的血红蛋白由氨基酸错误编码,肽链第6个氨基酸的β-谷氨酸被缬氨酸取代,形成异常血红蛋白S,导致红细胞镰状变化,并导致镰状细胞贫血。患者可能有贫血、疲劳、肝脾肿大、黄疸等症状。纯合子临床表现严重,预后不良,而杂合子症状轻微,预后较好。
镰刀型细胞贫血症是国家首批罕见病目录中的一种疾病,需要到正规医院进行相应治疗,比如输血等,如果是这种疾病,可以通过基因检查和遗传咨询。
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